Uso de información genética para prevenir la enfermedad renal terminal

En los Estados Unidos, más de 30 millones de personas tienen enfermedad renal crónica (ERC). Y más de 800,000 de ellas desarrollarán enfermedad renal terminal (ERT) que requerirá diálisis. Es crucial detener la progresión de la ERC a la ERT, especialmente porque actualmente hay pocos medicamentos que puedan retrasar este desarrollo. Los estudios de asociación de genoma completo (genome-wide association studies, GWAS) han identificado más de 200 sitios genéticos asociados con la tasa de filtración glomerular estimada (estimated glomerular filtration rate, eGFR), un marcador confiable de la ERC. Sin embargo, los estudios sobre la genética relacionada con el desarrollo de la ERT no han tenido éxito hasta el momento. Para abordar este problema, los científicos utilizarán datos del KP Research Bank para comprender mejor la genética del desarrollo de la ERC y su progresión hacia la ERT. Los resultados de este estudio sentarán las bases para desarrollar formas de prevenir la ERT.