Salud cardiovascular y longitud de los telómeros: ¿qué significa y cómo afecta esto a la salud de las personas lesbianas, gays y bisexuales*?
Las personas lesbianas, gays y bisexuales (LGB) a menudo enfrentan discriminación, un trato injusto que puede afectar negativamente su salud, ya que puede ser parte de la razón por la que una persona fuma, sufre estrés por el estigma o experimenta barreras para obtener atención médica. Estos factores pueden dar lugar a disparidades de salud entre personas LGB y las personas heterosexuales. Incluso pueden acelerar el envejecimiento biológico en las personas LGB, aumentando el riesgo de problemas de salud y enfermedades cardíacas.
En este estudio, los científicos investigarán estas diferencias examinando los telómeros de los individuos. Los telómeros, ubicados al final de cada cromosoma, se acortan y “deshilachan” a medida que envejecemos. En las últimas cuatro décadas, los científicos han comprendido cómo la longitud de los telómeros puede ayudarnos a comprender mejor el desarrollo de diversas enfermedades y el proceso de envejecimiento.
Estudiar y medir estas disparidades entre personas LGB y personas heterosexuales es importante, ya que proporciona datos para políticas y programas destinados a mejorar la salud de las personas LGB, especialmente en Kaiser Permanente. Además, contribuye al avance de nuestro conocimiento en general sobre la salud de las personas LGB.
* Basado en la autoidentificación en la encuesta del Kaiser Permanente Research Bank.
Investigator(s): Adovich Rivera, PhD; and Chun Chao, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Mejorar el tratamiento con medicamentos para el trastorno depresivo mayor
El trastorno depresivo mayor (TDM), caracterizado por una tristeza persistente y la pérdida de interés en actividades cotidianas, afecta aproximadamente al 10 por ciento de las personas en los Estados Unidos en algún momento de sus vidas. El TDM se ubica entre las cinco principales causas de discapacidad a nivel mundial. Actualmente, la elección de un medicamento antidepresivo para una persona se basa en un proceso de prueba y error. No hay manera de que los médicos sepan cómo responderá alguien a un medicamento antidepresivo antes de probarlo. Los ensayos clínicos indican que solo alrededor de un tercio de las personas con TDM mejora con el primer medicamento recetado. La incapacidad de los médicos para determinar el tratamiento más adecuado para cada persona es un problema que se suma a lo grave que puede ser el TDM para quienes tienen esta afección. La posibilidad de prever de antemano cómo responderá cada individuo a un medicamento en particular podría mejorar significativamente el tratamiento y reducir el sufrimiento asociado a esta condición.
Este estudio usará la proteómica para ayudar a resolver este problema. La proteómica, una disciplina científica relativamente reciente, estudia las proteínas dentro de nuestro cuerpo, incluida la manera en que funcionan e interactúan entre sí en las células. Dada su complejidad, la proteómica se considera una de las mayores fronteras en biología y medicina personalizada después de la genómica. Este nuevo proyecto sobre el TDM usará la proteómica para examinar las proteínas que podrían influir en la interacción de los medicamentos antidepresivos con la composición proteómica de los individuos. Los hallazgos de este estudio podrían proporcionar a los médicos información para recetar el antidepresivo más efectivo para cada persona con TDM mediante la identificación de biomarcadores proteómicos específicos en la sangre.
Investigator(s): Kathryn Erickson-Ridout, MD, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Susceptibilidad genética a la enfermedad pulmonar: bronquiectasia idiopática
La bronquiectasia provoca una inflamación continua y daño en los pulmones, aunque no representa una amenaza para la vida. Esta condición suele desarrollarse en personas mayores de 50 años, y sus síntomas principales incluyen la producción excesiva de moco y tos crónica. Aunque algunas personas tienen más probabilidades de desarrollar bronquiectasias que otras, aún se desconocen las razones; en el caso de 4 de cada 10 personas afectadas, no se identifica una causa clara. En este proyecto, los científicos investigarán si las variaciones en ciertos genes aumentan la probabilidad de que algunas personas desarrollen bronquiectasias. Estos descubrimientos podrían utilizarse para identificar a aquellos con mayor riesgo de tener esta afección, lo que permitiría un tratamiento más temprano para reducir las complicaciones asociadas.
Investigator(s): Rebecca Prevots, PhD; Nareg Roubinian, MD; and Vincent Liu, MD
Institution(s): National Institute of Allergy and Infectious Diseases and Kaiser Permanente
Neutropenia, variantes genéticas, infección aguda y quimioterapia
La neutropenia significa que una persona tiene un recuento bajo de un tipo de glóbulos blancos llamados neutrófilos. Los glóbulos blancos ayudan al cuerpo a combatir infecciones y sanar lesiones. Los neutrófilos son el tipo más común de glóbulos blancos. La neutropenia puede ser causada por diversas enfermedades y medicamentos, incluida la quimioterapia. Existe una variante genética que provoca niveles más bajos de neutrófilos, incluso en personas sanas. Heredar dos copias de esta variante genética, conocida como “genotipo Duffy nulo”, es particularmente común en personas con ascendencia de África occidental, así como algunas regiones de África oriental y Medio Oriente.
Por lo general, un nivel más bajo de neutrófilos debido al genotipo Duffy nulo no representa un problema. Sin embargo, puede afectar la manera en que los médicos tratan a los pacientes que reciben quimioterapia para el cáncer. Dado que el recuento de glóbulos blancos y neutrófilos se usa para identificar posibles efectos secundarios de la quimioterapia, es muy importante comprender cómo las personas con esta variante genética responden a la infección y la quimioterapia. Además, como el recuento de glóbulos blancos y neutrófilos se utiliza para ayudar a diagnosticar infecciones, es importante comprender cómo los recuentos cambian en personas con esta variante genética.
En este estudio, los científicos estudiarán a personas con el genotipo Duffy nulo para descubrir cómo sus recuentos de glóbulos blancos y neutrófilos varían durante las infecciones agudas. También investigarán cómo estas personas reaccionan a medicamentos, como la quimioterapia, que reducen el recuento de glóbulos blancos. Trabajarán para determinar si estas personas tienen más probabilidades de experimentar una disminución más significativa en el recuento de glóbulos blancos en respuesta a la quimioterapia y si tienen más probabilidades de contraer infecciones durante dicho tratamiento.
Investigator(s): Elad Ziv, MD; and Lawrence Kushi, ScD
Institution(s): University of California, San Francisco; and Kaiser Permanente
Aprender de las historias clínicas electrónicas para mejorar cómo los médicos recetan medicamentos
En Estados Unidos, la mayoría de las consultas médicas resultan en la prescripción de al menos un medicamento. Sin embargo, es posible que los médicos no dispongan de toda la información necesaria para elegir el medicamento y la dosis más eficaces para cada paciente. En este estudio, los científicos usarán cientos de miles de registros de medicamentos de pacientes del KP Research Bank para buscar patrones en la respuesta de los pacientes a los medicamentos. Estos patrones pueden basarse en factores como la edad, el sexo, la raza, la etnia, la genética, el estilo de vida y el entorno. El objetivo del estudio es desarrollar herramientas que ayuden a los médicos a elegir la medicación y la dosis más adecuadas para cada paciente.
Investigator(s): Akinyemi Oni-Orisan, PhD; and Carlos Iribarren, PhD
Institution(s): University of California, San Francisco; and Kaiser Permanente
La soledad y su efecto en las personas con cáncer
Investigaciones demuestran que la soledad y los largos periodos de aislamiento social pueden acortar la vida de las personas con cáncer. Durante la pandemia de COVID‑19, para mantener el distanciamiento físico, Kaiser Permanente suspendió temporalmente las pruebas de detección de cáncer, lo que demoró el diagnóstico y el tratamiento de algunos pacientes.
En 2020, el KP Research Bank recopiló información proveniente de encuestas sobre el impacto de la pandemia en la vida de los participantes. Por ejemplo, en la encuesta se les preguntaba si vivían solos y sobre cualquier cambio en las personas que vivían con ellos. También se preguntaba sobre los sentimientos de soledad y su actividad social en línea.
En este estudio, los científicos analizarán las respuestas para comprender cómo sus experiencias, incluidos los sentimientos de aislamiento, afectaron a quienes recibían y quienes no recibían tratamiento contra el cáncer durante la pandemia. El estudio nos ayudará a comprender mejor cómo el aislamiento social y la soledad impactan en las personas con cáncer.
Investigator(s): Candyce Kroenke, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
El dolor de hombro y la genética
El dolor de hombro causado por afecciones como el desgarro del manguito de los rotadores, la artritis de hombro y el hombro congelado afecta a millones de personas cada año y es frecuente a partir de los 40 años de edad. El tratamiento actual incluye fisioterapia y cirugía. Las causas de estas afecciones del hombro no se conocen bien, y la genética de los individuos puede estar involucrada. El objetivo de este estudio es examinar la relación entre el genoma de una persona y los problemas de hombro. Los investigadores usarán los resultados del estudio de asociación en todo el genoma de los participantes del KP Research Bank para analizar la genética de los pacientes con y sin problemas de hombro. Los resultados de este estudio pueden ayudar a los médicos a identificar a los pacientes con riesgo de tener afecciones que causen dolor de hombro, de modo que puedan mejorar sus tratamientos y los resultados.
Investigator(s): Nitin Jain, MD; and Todd Hayano, MD
Institution(s): University of Texas Southwestern Medical Center and Kaiser Permanente
Cómo la pandemia de la COVID‑19 afecta los resultados de salud física, mental y social de los pacientes con cáncer
El nuevo coronavirus 2019 (SARS‑CoV‑2), que causa la COVID‑19, se propagó por el mundo y ocasionó una pandemia global. La tasa elevada de infección del virus y la gravedad de los síntomas en adultos mayores y en personas con afecciones preexistentes impulsaron acciones sin precedentes en los Estados Unidos con el fin de evitar el contagio. Por ejemplo, se declaró la emergencia nacional y se emitieron ordenanzas de refugio en el hogar, lo que requirió el cierre de empresas y distanciamiento social. Estas medidas fueron eficaces en demorar la propagación de la COVID‑19, pero también ocasionaron una profunda crisis social y económica, con un aumento del desempleo y la presión financiera. La incertidumbre relacionada con la pandemia y el distanciamiento social también pueden causar ansiedad y depresión. Por ese motivo, es importante comprender los efectos directos que tiene la pandemia en la salud, como así también su impacto en el aspecto social y el comportamiento. Este proyecto tiene los objetivos siguientes: 1) caracterizar los impactos de la COVID‑19 en la salud de pacientes recuperados de cáncer; 2) identificar los factores relacionados con la demografía, el grupo familiar, el comportamiento y los antecedentes de salud que se asocian a resultados graves de la COVID‑19 en pacientes recuperados de cáncer; y 3) evaluar los impactos de la pandemia en la salud mental, social y del comportamiento de estos pacientes.
Investigator(s): Deborah Young, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Estudio de asociación genómica sobre la incidencia y la mortalidad de la infección en el torrente sanguíneo (sepsis) en la población general
La infección en el torrente sanguíneo (sepsis) es una causa de muerte común en Norteamérica y en todo el mundo, pero se conoce poco sobre la susceptibilidad genética a esta infección. Estamos llevando a cabo una serie de estudios genéticos en dos poblaciones separadas, una noruega (https://www.ntnu.edu/ [en inglés]) y otra estadounidense (KP Research Bank), que suman más de 150,000 personas en total. Examinamos millones de mutaciones puntuales en el ADN de estas personas y observamos cómo se asocian al riesgo de contraer una infección en el torrente sanguíneo y morir de eso, además de algunas causas comunes de sepsis, tales como la infección respiratoria, la infección del tracto urinario y las infecciones de la piel. También analizamos el riesgo genético de la infección en el torrente sanguíneo en personas con cáncer o que se someten a biopsias de próstata. Si observamos patrones similares en las poblaciones de Noruega y Estados Unidos, podemos estar más seguros de que los hallazgos no son casuales. Este estudio es el más amplio que se ha desarrollado sobre este tema hasta la fecha. Con el conocimiento que se genere a partir de este proyecto se podrá ayudar a médicos y a pacientes para que tomen decisiones clínicas, y personalizar aún más el seguimiento, el diagnóstico y el tratamiento en el futuro.
Investigator(s): Andrew DeWan, PhD; Erik Solligard, MD, PhD; and Michael Horberg, MD
Institution(s): Yale University, Norwegian University of Science and Technology, and Kaiser Permanente
Tratamiento con estatinas y enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas recurrente en un plan de salud amplio y multiétnico
En este proyecto se estudian los efectos de los medicamentos con estatinas, un tratamiento para el colesterol elevado y la enfermedad del corazón, en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas a partir de datos de los participantes de Research Bank de Kaiser Permanente Northern California. Si bien en algunos estudios se descubrió que los usuarios de estatinas tienen un riesgo menor de desarrollar demencia, los resultados fueron irregulares. Este estudio, que consta de una base de datos de gran tamaño y bien caracterizada, proporcionará una evaluación definitiva del efecto general del tratamiento con estatinas en el riesgo de tener demencia. Se espera que aproximadamente 75 millones de personas tengan demencia en 2030; por eso, este problema de salud pública hoy se encuentra entre los más importantes del mundo. Este estudio podría proporcionar evidencia que respalde el rol causal de las estatinas en la prevención del Alzheimer y las demencias relacionadas, influir en las indicaciones clínicas para el uso de estatinas y reducir el aumento constante de estas enfermedades. Dado que se extendió ampliamente el uso actual de las estatinas, es fundamental que se recopile evidencia rigurosa acerca de sus efectos cognitivos en la población. Incluso los efectos mínimos de las estatinas podrían causar impactos considerables en la población.
Investigator(s): Catherine Schaefer, PhD; and Maria Glymour, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente and University of California, San Francisco
Marcadores moleculares de enfermedad mental grave
Cuando un paciente presenta signos de enfermedad mental grave (síntomas psicóticos) por primera vez, puede ser difícil saber si los síntomas se deben a depresión, trastorno bipolar o esquizofrenia. Estas similitudes pueden conducir a un diagnóstico incorrecto, un tratamiento inadecuado y demoras en la atención. Por lo tanto, existe la necesidad de contar con marcadores biológicos confiables que puedan ayudar a predecir qué pacientes desarrollarán depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar o no tendrán ningún síntoma psiquiátrico en el futuro. Estos marcadores reducirían el sufrimiento de los pacientes y posiblemente mejorarían sus resultados. En este estudio se examina el rol de las mitocondrias en personas con un trastorno psicótico a fin de predecir qué diagnósticos psiquiátricos desarrollarán en comparación con personas de la misma edad, sexo y estado de salud general, pero que no tienen enfermedades mentales graves. Se trata del primer estudio en el que se compara a pacientes con trastornos psicóticos que desarrollan esquizofrenia, trastorno bipolar y depresión con pacientes que no tienen ninguna enfermedad mental grave. Este estudio proporcionará evidencia preliminar de posibles marcadores biológicos que permitirán diferenciar y comprender la biología subyacente relacionada con estas afecciones.
Investigator(s): Kathryn Erickson-Ridout, MD, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Caracterización de la base genética que comparten la demencia y el cáncer
Se ha demostrado una y otra vez que las personas con demencia tienen un riesgo menor de desarrollar cáncer y que las personas con cáncer tienen menos riesgo de desarrollar demencia. Sin embargo, no está claro cómo se relacionan biológicamente las dos afecciones. Nuestra propuesta es estudiar cómo la genética podría influir en la demencia y el cáncer en direcciones opuestas. Los resultados pueden aportar datos esenciales acerca de las bases de las enfermedades e informar sobre posibles estrategias terapéuticas y de prevención. Esta ciencia podría cumplir un papel fundamental dados los efectos significativos que tienen la demencia y el cáncer en la calidad de vida y la mortalidad.
Investigator(s): Rebecca Graff, ScD; Maria Glymour, ScD; and Catherine Schaefer, PhD
Institution(s): University of California, San Francisco; and Kaiser Permanente
Asociación entre el uso del cigarrillo electrónico y el uso de la atención médica, la enfermedad cardiovascular, los resultados pulmonares y la COVID‑19
La prevalencia de casos de lesión pulmonar relacionados con el cigarrillo electrónico o los productos de vapeo requiere una investigación rigurosa que permita comprender las consecuencias que tiene para la salud. En este estudio se examinarán el uso de la atención médica, la enfermedad cardiovascular, los resultados para la salud pulmonar y la COVID‑19 en tres grupos de participantes de KPRB: usuarios de cigarrillo electrónico, fumadores que no usan ese tipo de cigarrillos y personas que nunca fumaron. Los resultados de este estudio harán aportes a las publicaciones científicas al describir a la población de pacientes que usan cigarrillo electrónico y evaluar las consecuencias que tiene en la salud. Los pacientes y los miembros de KP se beneficiarán a partir de estos hallazgos porque sus proveedores médicos podrán proporcionar más información acerca de los riesgos asociados al uso del cigarrillo electrónico.
Investigator(s): Andrea Burnett-Hartman, PhD; and Heather Feigelson, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
De qué manera los genes, las condiciones de salud preexistentes y las características personales pueden repercutir en la gravedad del COVID‑19
El coronavirus (COVID‑19) ocasionó una pandemia mundial. Las personas mayores y aquellas con afecciones médicas previas tienen particularmente mayor riesgo de ser hospitalizadas o de fallecer. La tasa de mortalidad por COVID‑19 en comunidades de personas de color es desproporcionadamente alta. Sin embargo, la mayoría de las personas desarrollan síntomas leves o son asintomáticas. Los científicos creen que ciertos factores genéticos predisponen la gravedad de la infección por COVID‑19. El objetivo de este estudio es identificar los genes asociados con los casos graves de COVID‑19 (es decir, que ocasionaron una hospitalización o el fallecimiento del paciente) en comparación con los casos leves y los casos que no presentaron ningún tipo de síntoma.
Se espera que los resultados permitan entender qué factores genéticos están asociados al COVID‑19 y, a su vez, desarrollar tratamientos efectivos para las infecciones por coronavirus. Consulte el artículo “Actualizaciones de investigaciones sobre el COVID‑19” en este boletín para tener más información sobre este estudio.
Investigator(s): Heather Feigelson, PhD; and Andrea Burnett-Hartman, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Cómo mejorar el uso de estatinas para la prevención de enfermedades cardiovasculares utilizando las puntuaciones de riesgo poligénico
Casi la mitad de los adultos en Estados Unidos tiene algún tipo de enfermedad cardiovascular, incluidos ataques cardíacos y ataques cerebrales. Las estatinas son medicamentos que bajan el colesterol y han demostrado ser efectivas para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. A más de 70 millones de pacientes en todo el país se les ha recomendado tomar esta medicación. Hay pruebas de que los antecedentes genéticos del paciente podrían ayudar a los médicos a mejorar la indicación de estatina, pero aún no se ha estudiado exhaustivamente.
El objetivo principal de este proyecto es descubrir si los factores genéticos pueden predecir cuánto ayudan algunas estatinas específicas a reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular en las personas con diferentes antecedentes genéticos. El equipo de investigación comparará la salud y las enfermedades cardiovasculares en cientos de miles de personas que usan y que no usan estatina, y para ello usará las historias clínicas y datos genéticos del KP Research Bank. Los resultados del estudio pueden ayudar a reducir aun más el riesgo de enfermedad cardiovascular considerando los antecedentes genéticos de la persona cuando le prescriben medicamentos con estatina.
Investigator(s): Akinyemi Oni-Orisan, PhD; and Carlos Iribarren, PhD
Institution(s): University of California, San Francisco; and Kaiser Permanente
Mamografía, indicadores de riesgo de cáncer de seno y puntuaciones de riesgo poligénico
Las mamografías para detectar cáncer de seno pueden reducir la muerte gracias al diagnóstico más temprano, pero a veces dan falsos positivos. Un resultado positivo falso significa que la prueba muestra cambios en el tejido mamario que coinciden con el cáncer de seno, pero la persona no tiene la enfermedad. Los falsos positivos pueden derivar en biopsias innecesarias y tratamientos excesivos de cánceres pequeños y de bajo riesgo que, por otra parte, no causarían daño.
Los modelos de predicción de riesgo usan las características de una persona, como la edad y los antecedentes familiares de cáncer de seno, para calcular qué tan probable es que esta desarrolle cáncer de seno. Los modelos mejorados de predicción de riesgo de cáncer de seno permiten adecuar las pruebas de detección según el nivel de riesgo de la persona. Esto permitiría maximizar los beneficios y minimizar los daños de las mamografías de detección.
El objetivo de este estudio es averiguar si con los resultados de las mamografías de detección y las puntuaciones de riesgo poligénico (un número que resume el efecto de muchas variantes genéticas) se podrían mejorar los modelos de predicción de riesgo de cáncer de seno.
Investigator(s): Laurel Habel, PhD; Vignesh Arasu, MD, PhD; Weiva Sieh, PhD; and Li Shen, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente and Icahn School of Medicine at Mount Sinai
¿Es posible mejorar la prueba de detección de cáncer de próstata y el tratamiento con información genética?
El objetivo de este proyecto es mejorar los resultados de la prueba de detección de cáncer de próstata, denominada prueba del antígeno prostático específico (prostate-specific antigen, PSA). Los hombres que tienen un nivel elevado de antígeno prostático específico deben hacerse una biopsia. Parte de este estudio intenta averiguar si los factores genéticos pueden brindar mejores opciones para decidir si una persona debe hacerse una biopsia o no. Otra parte del estudio tratará de averiguar si algunos hombres con diagnóstico de cáncer de próstata pueden hacerse chequeos periódicos en lugar de hacerse inmediatamente una cirugía o rayos. Esto es importante porque muchos cánceres de próstata avanzan muy lentamente y no causan complicaciones ni la muerte. Contar con este tipo de información podría ayudar a mejorar la calidad de vida de los hombres con un diagnóstico reciente de cáncer de próstata.
Investigator(s): John Witte, PhD; and Stephen Van Den Eeden, PhD
Institution(s): University of California, San Francisco; and Kaiser Permanente
El riesgo genético en los casos de glaucoma
El glaucoma primario de ángulo abierto (primary open-angle glaucoma, POAG) es una de las principales causas de ceguera permanente. El POAG es causado principalmente por un aumento de presión en el ojo. Este estudio buscará nuevos factores genéticos asociados con el riesgo de tener POAG y determinará de qué manera esos factores pueden impactar en lo siguiente:
- el riesgo de desarrollar POAG,
- la respuesta de los medicamentos que reducen la presión ocular.
Los investigadores usarán las historias clínicas electrónicas vinculadas a datos genéticos del KP Research Bank para estudiar la atención clínica de los miembros de Kaiser Permanente que se hayan realizado exámenes de la vista. Esperan que este estudio permita explicar los factores relacionados con el riesgo de POAG y sirva de base para el desarrollo de nuevos tratamientos.
Investigator(s): Hélène Choquet, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Factores genéticos que afectan la pérdida de peso después de una cirugía bariátrica
La cirugía bariátrica es actualmente el tratamiento a largo plazo más efectivo para la obesidad extrema. En este estudio, los investigadores intentan responder la siguiente pregunta: ¿Por qué algunas personas no pierden peso según lo previsto después de una cirugía bariátrica? Los investigadores usarán historias clínicas electrónicas vinculadas con datos genéticos del KP Research Bank para estudiar la atención clínica de los miembros de Kaiser Permanente que se hayan hecho una cirugía bariátrica. Esperan comprender los factores genéticos y no genéticos que contribuyen a la pérdida de peso después de la cirugía bariátrica.
Investigator(s): Hélène Choquet, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Cómo predecir el riesgo de cataratas: el papel de los factores genéticos y no genéticos
Se calcula que casi 95 millones de personas en el mundo tienen cataratas. Por lo general, las cataratas están relacionadas con el envejecimiento y son una de las principales causas de ceguera permanente. Las cataratas se deben a factores genéticos y no genéticos, por lo que este proyecto estudiará cómo ambos tipos de factores aumentan la probabilidad de que una persona llegue a tener cataratas. Los científicos harán un seguimiento de la atención médica de casi 350,000 miembros del KP Research Bank y compararán a las personas que tienen cataratas con las que no. El objetivo del proyecto es entender mejor por qué algunas personas tienen una mayor probabilidad de tener cataratas. Estos resultados pueden ayudar a desarrollar una mejor prevención y pruebas de detección de las cataratas.
Investigator(s): Hélène Choquet, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Uso de mamografías, historias clínicas electrónicas e información genética para mejorar las pruebas de detección de cáncer de seno y la prevención
El número de personas que mueren de cáncer de seno es mucho menor que hace décadas. Esto se debe a dos motivos: 1) Muchas mujeres se hacen mamografías periódicamente. Además, reciben tratamiento de seguimiento en las etapas tempranas del cáncer de seno, cuando es más fácil de tratar. 2) Al haber mejores tratamientos de cáncer, hay menos personas que mueren de cáncer de seno.
Las mamografías detectan el cáncer de seno en las etapas tempranas. Sin embargo, a veces las mamografías dan un resultado “positivo falso”. Un resultado positivo falso significa que a pesar de que en la prueba se indique que la persona podría tener una enfermedad, la persona no la tiene. A las personas que tienen un resultado positivo falso en las mamografías se les podrían hacer pruebas adicionales que no necesitan, como biopsias quirúrgicas. Las pruebas adicionales pueden provocar malestar mental y físico, y otros daños.
Con la información del KP Research Bank, los investigadores de Kaiser Permanente están usando la “radiómica” (en inglés) para mejorar la lectura de las mamografías. La radiómica es una nueva manera de usar inteligencia artificial y predicción de riesgo para entender mejor las imágenes diagnósticas de pruebas como mamografías, tomografías computarizadas o imágenes de resonancia magnética.
Según otros resultados, los investigadores esperan que este nuevo proyecto haga que los resultados de las mamografías sean más precisos. Esta mejoría ayudará a reducir los resultados positivos falsos y las pruebas innecesarias. También podría disminuir las muertes por cáncer de seno.
Investigator(s): Vignesh Arasu, MD, PhD; Laurel Habel, PhD; Lawrence Kushi, ScD; and Elad Ziv, MD
Institution(s): Kaiser Permanente and University of California, San Francisco
El citomegalovirus y el riesgo del trastorno del espectro autista
El citomegalovirus humano (CMV) es la infección más común que los bebés pueden tener antes de nacer. En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 150 a 200 bebés nacen con citomegalovirus congénito (cCMV). Cerca de 1 de cada 5 bebés que nacen con citomegalovirus congénito tienen retrasos del desarrollo o pérdida de audición. Los médicos y los investigadores actualmente no saben si los bebés que nacen con citomegalovirus congénito también tienen un riesgo más alto de tener el trastorno del espectro autista.
Los investigadores estudiarán a más de 7,000 niños nacidos entre el 2011 y el 2019. Algunos tendrán citomegalovirus congénito y otros no. Las madres de estos niños donaron muestras de sangre al KP Research Bank durante el primer y segundo trimestres de embarazo. Los investigadores medirán los anticuerpos en las muestras de sangre para averiguar cómo el citomegalovirus congénito puede estar relacionado con los trastornos del desarrollo, la pérdida de audición y el trastorno del espectro autista.
Investigator(s): Lisa Croen, PhD; and Robert Yolken, MD
Institution(s): Kaiser Permanente and Johns Hopkins University
¿Las vacunas contra la culebrilla ayudan a prevenir la demencia?
Los científicos investigarán si la vacuna contra la culebrilla (o herpes zóster) reduce el riesgo de desarrollar demencia. Estudios previos en esta área sugieren que sí, pero estos están basados únicamente en datos de expedientes médicos. Este estudio utilizará tres fuentes de información: respuestas de los participantes a la encuesta del Kaiser Permanente Research Bank, datos genéticos de las muestras de sangre de los participantes del Banco de Investigaciones y expedientes médicos electrónicos de KP de los participantes. Esta combinación de datos permitirá obtener resultados más precisos. Si se confirma que la vacuna contra la culebrilla reduce el riesgo de demencia en el futuro, esto podría motivar a más personas a vacunarse.
Investigator(s): Pascal Geldsetzer, PhD; Sheila Weinmann, PhD; and Willa Brenowitz; PhD
Institution(s): Stanford University and Kaiser Permanente
Posibles nuevas maneras de prevenir y tratar la preeclampsia
Durante el embarazo, algunas mujeres desarrollan presión arterial alta y una enfermedad llamada preeclampsia. La preeclampsia es una causa importante del crecimiento fetal deficiente y del nacimiento prematuro. Puede poner en peligro la vida de la madre y el feto, y el tratamiento suele ser un parto prematuro. Pero incluso después del parto, la madre y el bebé corren el riesgo de tener enfermedades cardíacas en el futuro. En este estudio, los científicos utilizarán una nueva manera de analizar los datos genéticos de las madres para identificar mutaciones genéticas que pueden causar preeclampsia. Los descubrimientos pueden abrir oportunidades para el desarrollo de una cura para la preeclampsia. Idealmente, la investigación conducirá a pruebas genéticas para usar antes del embarazo o al comienzo de este, como análisis de sangre estándar y amniocentesis, que son exámenes habituales de la atención prenatal actual.
Investigator(s): Brian Cox, PhD; and Erica Gunderson, PhD
Institution(s): University of Toronto and Kaiser Permanente
Uso de información genética para prevenir la enfermedad renal terminal
En los Estados Unidos, más de 30 millones de personas tienen enfermedad renal crónica (ERC). Y más de 800,000 de ellas desarrollarán enfermedad renal terminal (ERT) que requerirá diálisis. Es crucial detener la progresión de la ERC a la ERT, especialmente porque actualmente hay pocos medicamentos que puedan retrasar este desarrollo. Los estudios de asociación de genoma completo (genome-wide association studies, GWAS) han identificado más de 200 sitios genéticos asociados con la tasa de filtración glomerular estimada (estimated glomerular filtration rate, eGFR), un marcador confiable de la ERC. Sin embargo, los estudios sobre la genética relacionada con el desarrollo de la ERT no han tenido éxito hasta el momento. Para abordar este problema, los científicos utilizarán datos del KP Research Bank para comprender mejor la genética del desarrollo de la ERC y su progresión hacia la ERT. Los resultados de este estudio sentarán las bases para desarrollar formas de prevenir la ERT.
Investigator(s): Karol Estrada, PhD; and Carlos Iribarren, PhD
Institution(s): Maze Therapeutics and Kaiser Permanente
Genética, prediabetes y diabetes tipo 2
Estudios han demostrado que algunas personas tienen un mayor riesgo de desarrollar prediabetes, diabetes tipo 2 y complicaciones relacionadas debido a sus genes. Sin embargo, la mayoría de estos estudios se han centrado en participantes de ascendencia europea. Esta falta de diversidad racial limita su aplicabilidad a personas de otras ascendencias, como aquellas de origen africano, asiático o hispano. Utilizando datos del Kaiser Permanente Research Bank, que cuenta con una población diversa de participantes, los científicos investigarán los genes que predicen la prediabetes y la diabetes tipo 2. También explorarán cómo estos genes se relacionan con las complicaciones de estas enfermedades y las respuestas al tratamiento. El objetivo a largo plazo de este estudio es comprender mejor la genética de la prediabetes y la diabetes tipo 2. Con esta información, los médicos podrán diseñar mejores estrategias para identificar, prevenir y tratar con precisión la prediabetes y la diabetes tipo 2 en todas las poblaciones.
Investigator(s): James Ralston, MD
Institution(s): Kaiser Permanente
Riesgo poligénico de cardiopatía coronaria: factores que pueden aumentar el riesgo
Los Dres. Carlos Iribarren y Jamal Rana, cuyo estudio recientemente publicado se describe en este boletín, continuarán con sus investigaciones en el ámbito de las puntuaciones de riesgo poligénico y las cardiopatías coronarias. Evaluarán si los factores genéticos que, tal como se comprobó, influyen en el riesgo de cardiopatía, como los SNP que identificaron en su investigación anterior, inciden más en la aparición de cardiopatías en edades tempranas que en etapas posteriores de la vida. También analizarán si estos SNP tienen los mismos efectos en hombres y en mujeres con respecto a la aparición de cardiopatías coronarias. Cuando los médicos sepan mejor quién corre más riesgo de tener una cardiopatía coronaria, estarán en mejores condiciones de asesorar a las personas sobre los cambios en el estilo de vida (por ejemplo, alimentación y ejercicio) y los medicamentos preventivos adecuados (por ejemplo, estatinas).
Investigator(s): Carlos Iribarren, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Información genética y clínica sobre las causas de la disfunción eréctil
La disfunción eréctil (DE) es un importante problema de calidad de vida para muchos hombres y sus parejas. Se define como la incapacidad constante de un hombre de lograr o mantener una erección peneana para tener relaciones sexuales. Los científicos de Kaiser Permanente investigarán los genes asociados al riesgo de DE y determinarán el papel de los factores de riesgo relacionados, como la enfermedad cardiovascular. Para lograr sus objetivos, los científicos evaluarán la atención clínica actual que reciben miles de miembros del KP Research Bank a través de la información registrada en sus historias clínicas electrónicas (que comprenden un promedio de 20 años), así como las muestras que hayan proporcionado al Research Bank. Los científicos esperan que este proyecto explique mejor los motivos por los que algunos hombres son más propensos que otros a tener DE. Esa información podría ayudar más adelante a desarrollar 1) pruebas de detección para identificar a las personas con mayor riesgo de DE, lo que podría conducir a una mejor atención preventiva; y 2) nuevos medicamentos para tratar la DE.
Investigator(s): Hélène Choquet, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
Genes y otros factores de riesgo relacionados con la sequedad de ojos
La sequedad de ojos es una enfermedad ocular habitual. Ocurre cuando los ojos no generan suficientes lágrimas y cuando estas se evaporan demasiado rápido. No tener suficientes lágrimas significa que los ojos no están bien lubricados, lo que genera malestar. El objetivo de este proyecto es 1) descubrir los genes asociados al riesgo de sequedad de ojos y 2) determinar el papel de otros factores de riesgo, como otras enfermedades oculares y trastornos autoinmunitarios. Los científicos harán un seguimiento de la atención clínica de miles de participantes del KP Research Bank y relacionarán esta información con sus datos genéticos. Los investigadores esperan que los resultados de este estudio expliquen mejor los motivos por los que algunas personas son más propensas a tener sequedad de ojos. Los resultados de este estudio brindarán la información necesaria para empezar a desarrollar pruebas de detección que identifiquen a las personas con mayor riesgo de sequedad de ojos, lo que podría conducir a mejores intervenciones preventivas y, posiblemente, a nuevos tratamientos.
Investigator(s): Hélène Choquet, PhD
Institution(s): Kaiser Permanente
