Riesgo poligénico de cardiopatía coronaria: factores que pueden aumentar el riesgo
Los Dres. Carlos Iribarren y Jamal Rana, cuyo estudio recientemente publicado se describe en este boletín, continuarán con sus investigaciones en el ámbito de las puntuaciones de riesgo poligénico y las cardiopatías coronarias. Evaluarán si los factores genéticos que, tal como se comprobó, influyen en el riesgo de cardiopatía, como los SNP que identificaron en su investigación anterior, inciden más en la aparición de cardiopatías en edades tempranas que en etapas posteriores de la vida. También analizarán si estos SNP tienen los mismos efectos en hombres y en mujeres con respecto a la aparición de cardiopatías coronarias. Cuando los médicos sepan mejor quién corre más riesgo de tener una cardiopatía coronaria, estarán en mejores condiciones de asesorar a las personas sobre los cambios en el estilo de vida (por ejemplo, alimentación y ejercicio) y los medicamentos preventivos adecuados (por ejemplo, estatinas).
Información genética y clínica sobre las causas de la disfunción eréctil
La disfunción eréctil (DE) es un importante problema de calidad de vida para muchos hombres y sus parejas. Se define como la incapacidad constante de un hombre de lograr o mantener una erección peneana para tener relaciones sexuales. Los científicos de Kaiser Permanente investigarán los genes asociados al riesgo de DE y determinarán el papel de los factores de riesgo relacionados, como la enfermedad cardiovascular. Para lograr sus objetivos, los científicos evaluarán la atención clínica actual que reciben miles de miembros del KP Research Bank a través de la información registrada en sus historias clínicas electrónicas (que comprenden un promedio de 20 años), así como las muestras que hayan proporcionado al Research Bank. Los científicos esperan que este proyecto explique mejor los motivos por los que algunos hombres son más propensos que otros a tener DE. Esa información podría ayudar más adelante a desarrollar 1) pruebas de detección para identificar a las personas con mayor riesgo de DE, lo que podría conducir a una mejor atención preventiva; y 2) nuevos medicamentos para tratar la DE.
Genes y otros factores de riesgo relacionados con la sequedad de ojos
La sequedad de ojos es una enfermedad ocular habitual. Ocurre cuando los ojos no generan suficientes lágrimas y cuando estas se evaporan demasiado rápido. No tener suficientes lágrimas significa que los ojos no están bien lubricados, lo que genera malestar. El objetivo de este proyecto es 1) descubrir los genes asociados al riesgo de sequedad de ojos y 2) determinar el papel de otros factores de riesgo, como otras enfermedades oculares y trastornos autoinmunitarios. Los científicos harán un seguimiento de la atención clínica de miles de participantes del KP Research Bank y relacionarán esta información con sus datos genéticos. Los investigadores esperan que los resultados de este estudio expliquen mejor los motivos por los que algunas personas son más propensas a tener sequedad de ojos. Los resultados de este estudio brindarán la información necesaria para empezar a desarrollar pruebas de detección que identifiquen a las personas con mayor riesgo de sequedad de ojos, lo que podría conducir a mejores intervenciones preventivas y, posiblemente, a nuevos tratamientos.