En boletines recientes, hablamos de cómo las puntuaciones de riesgo poligénico pronto podrían convertirse en una nueva herramienta que ayude a los médicos a tomar decisiones de atención médica para personas de todos los orígenes.
Dos médicos y científicos de Kaiser Permanente, Carlos Iribarren, M.D., MPH, PhD, y Jamal Rana, M.D., PhD, usaron datos del Research Bank para desarrollar una puntuación de riesgo poligénico. En el futuro, estas puntuaciones de riesgo podrían ayudar a los médicos a identificar con más precisión a las personas con probabilidades de tener una cardiopatía coronaria, lo que les permitiría recetarles antes los tratamientos preventivos adecuados.
El estudio, publicado en el American Journal of Preventive Cardiology, incluyó a los 63,070 adultos que fueron los primeros participantes del Research Bank. Estos participantes habían proporcionado muestras de saliva, que se analizaron en busca de 12 variaciones genéticas diferentes. Este tipo de diferencias genéticas se denominan polimorfismos de nucleótido único (single nucleotide polymorphisms, SNP), también conocidos como “snips”. Los resultados de estudios anteriores sugieren que estos SNP en particular aumentan el riesgo de cardiopatía coronaria. La prueba desarrollada por los Dres. Iribarren y Rana proporciona una puntuación de riesgo poligénico basada en estos SNP. Cuanto mayor es la puntuación de una persona, más probable es que tenga una cardiopatía coronaria.
La cardiopatía coronaria se presenta cuando las arterias que irrigan sangre al corazón se estrechan y limitan el flujo sanguíneo. Entre 2007 y 2008, los participantes del estudio contestaron cuestionarios del Research Bank que incluían preguntas sobre su historial médico, alimentación, hábitos de fumar, actividad física, ascendencia y antecedentes familiares de ataques al corazón. Los investigadores querían comprobar si agregar la puntuación de riesgo poligénico a la información clínica y del Research Bank existente ayudaría a delimitar la evaluación de los individuos con probabilidades de presentar cardiopatías coronarias.
Durante los 14 años posteriores a que los participantes del estudio contestaran los cuestionarios del Research Bank, 3,289 recibieron un diagnóstico de cardiopatía coronaria o murieron por esa razón. El estudio reveló que las puntuaciones de riesgo poligénico podrían haber ayudado a predecir con más precisión qué personas tendrían una cardiopatía coronaria. En el futuro, es posible que estas puntuaciones de riesgo se usen para identificar a los pacientes a quienes les convendría tomar una estatina para reducir el colesterol o modificar su estilo de vida. Por ejemplo, se podría recomendar a los pacientes que modifiquen su alimentación o hagan más actividad física para disminuir sus probabilidades de tener una cardiopatía coronaria.
Los resultados de este estudio concuerdan con los de estudios similares sobre las puntuaciones de riesgo poligénico y el riesgo de cardiopatía coronaria. El Dr. Rana, autor principal de este estudio, afirmó: “Prevemos incluir puntuaciones de riesgo poligénico en un futuro no muy lejano como parte de nuestras iniciativas, centradas en la innovación y la medicina de precisión en Kaiser Permanente. Sin embargo, antes tendremos que determinar la mejor manera de integrarlas a la atención. Esto también requerirá más educación, tanto para médicos como para pacientes, sobre las implicaciones de las valoraciones de riesgo genético”.
En el futuro, esperamos poder brindarle más información sobre cómo su participación en el Research Bank podría ayudar a mejorar la atención a los miembros de Kaiser Permanente y a la comunidad en general. ¡Gracias!
