Los impactos sociales, éticos y legales de la investigación genómica
La capacidad de los científicos para comprender el ADN de los individuos mejora de manera constante, lo cual plantea preguntas sobre cómo pensamos sobre nosotros mismos y los demás.
Muchas organizaciones han usado el lema “Está en nuestro ADN” para expresar que algo es parte de su misión o valores fundamentales. Sin embargo, ¿qué información hay realmente en nuestro ADN? ¿Se refleja en la forma del mentón, similar al de la madre, o en el color de los ojos, semejante al de algún abuelo? ¿Qué relato cuenta nuestro ADN acerca de los cientos o miles de ancestros que nos precedieron? ¿De qué manera contribuye el ADN a definir quiénes somos y cómo cada uno de nosotros es tratado en la sociedad?
Los estudios sobre las implicaciones éticas, legales y sociales (ethical, legal, and social implications, ELSI) de la investigación genómica nos brindan una apreciación más profunda de lo que realmente constituye y no constituye nuestro ADN, y cómo eso nos afecta a nosotros, a nuestras familias, a nuestras comunidades y a la sociedad.
Cuestiones éticas y sociales
Los científicos que llevaron a cabo el Proyecto Genoma Humano comprendieron que obtener la secuencia completa del genoma humano plantearía numerosas cuestiones éticas y sociales. En 1990 se inició el Programa de Investigación de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales (ELSI) en los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health, NIH) como una parte integral del Proyecto Genoma Humano. La investigación respaldada por este programa aborda desde aspectos genómicos y disparidades de salud hasta la inclusión de diversas poblaciones en la investigación genómica y el debate sobre si las personas deberían tener el derecho de rechazar conocer los resultados de las pruebas genómicas. Desde sus inicios, la Junta Consultiva Comunitaria del Kaiser Permanente Research Bank ha estado involucrada en el debate y asesoramiento sobre las cuestiones ELSI.
Consentimiento y privacidad
Algunos de los desafíos más importantes en la investigación de las ELSI están relacionados con el consentimiento y la privacidad. Por ejemplo, ¿qué información necesita conocer alguien sobre un estudio de investigación que utilizará su ADN antes de aceptar participar? Esto se conoce como “consentimiento informado”. Antes de participar en el Kaiser Permanente Research Bank, se solicita a los participantes que lean y firmen un formulario de consentimiento que detalla los aspectos de la participación con el fin de que comprendan los riesgos y beneficios asociados. Al igual que otros estudios científicos que involucran a personas, el Banco de Investigaciones está bajo la supervisión de una Junta de Revisión Institucional (Institutional Review Board, IRB). Estas juntas, compuestas por científicos, especialistas en ética y miembros de la comunidad, revisan, analizan y aprueban cualquier proyecto de investigación que involucre a personas.
Discriminación y la ley
También hay inquietudes sobre posibles actos discriminatorios basados en la información genética de una persona. En 2008 el presidente George W. Bush promulgó la Ley de no discriminación por información genética (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA). Varias agencias federales, incluida la Comisión para la Igualdad de Oportunidades en el Empleo de los Estados Unidos, ahora hacen cumplir esta ley. Es posible que haya visto carteles que dicen “Conozca sus Derechos: La Discriminación en el Lugar de Trabajo es Ilegal”. Estos carteles indican que GINA ahora protege específicamente a los solicitantes de empleo y a los empleados actuales de la discriminación basada en su información genética. GINA también impide que las aseguradoras de salud discriminen a las personas al tomar decisiones sobre la cobertura o las tarifas basándose en su información genética. Sin embargo, en la actualidad, GINA no aborda la discriminación en el seguro de vida, el seguro de discapacidad ni el seguro de atención a largo plazo.
Raza
La creciente disponibilidad de pruebas genómicas está transformando nuestra percepción del concepto de raza en los Estados Unidos. Por ejemplo, estudios extensos de afroamericanos en EE. UU. han revelado que sus genomas contienen, en promedio, un 25 por ciento de secuencias de ADN europeas. En los mismos estudios, se determinó que los genomas latinos en EE. UU. presentan una combinación de ADN proveniente de fuentes africanas, nativas americanas y europeas. Es evidente que dos individuos categorizados bajo la misma raza o etnia pueden presentar notables diferencias a nivel genómico. Con nuestra cada vez más avanzada comprensión de la genómica, podemos integrar datos genómicos con registros históricos y sociales para comprender cómo ha evolucionado el concepto de raza a lo largo del tiempo.
Puntuaciones de riesgo poligénico
A medida que las puntuaciones de riesgo poligénico (polygenic risk scores, PRS) desempeñen un papel cada vez más importante en la atención médica, será crucial desarrollar pautas relacionadas con los diversos dilemas éticos, legales y sociales involucrados. Por ejemplo, si alguien presenta un PRS elevado para una determinada afección, ¿habrá riesgo de que reciba un tratamiento excesivo? Del mismo modo, ¿podría ser posible que las personas no reciban el tratamiento adecuado si su PRS es bajo para una afección específica? Si bien muchos expertos opinan que las puntuaciones de riesgo poligénico se considerarán de manera similar a otras pruebas de laboratorio clínico, estos son los tipos de ELSI que surgen a medida que la investigación genómica se integra gradualmente en la atención médica.
