Muchas personas tienen una enfermedad afectada por cambios en uno o varios de sus genes. Los investigadores están estudiando estos cambios genéticos, o “variantes genómicas”, para comprender mejor el papel que juega la genética en la salud y la enfermedad.
¿Qué es una variante genómica?
Todos los seres humanos tenemos secuencias de ácido desoxirribonucleico (ADN) casi idénticas. Lo que nos hace únicos son leves diferencias entre las secuencias de ADN de cada uno. Estas diferencias, denominadas variantes genómicas, tienen lugar dentro de nuestro ADN.
El ADN se lee como un código. Este código está constituido por 4 tipos de bloques de construcción químicos: adenina, timina, citosina y guanina, que se abrevian con las letras A, T, C y G. La variante genómica es cuando el código de ADN de una persona, en un lugar determinado, difiere del código de ADN de otras personas en el mismo lugar.
En este ejemplo, la persona uno tiene una “C”, mientras que la persona dos tiene una “T” en el mismo lugar
Existen alrededor de 4 a 5 millones de variantes genómicas en el genoma de cada persona. Estas variantes (o diferencias) pueden ser exclusivas de esa persona o no. Algunas variantes pueden aumentar el riesgo de que la persona desarrolle enfermedades, otras pueden reducir ese riesgo, y otras no tienen ningún efecto.
Uso de las variantes genómicas para generar puntuaciones de riesgo poligénico
A fin de identificar variantes genómicas relacionadas con enfermedades, los investigadores comparan genomas de personas con y sin esas enfermedades, y usan estadísticas para calcular cómo estas variantes juntas pueden influir en el riesgo de contraer ciertas enfermedades. Estos cálculos permiten crear puntuaciones de riesgo poligénico.
Puntuaciones de riesgo poligénico y datos de KP Research Bank
Dos proyectos de KP Research Bank aprobados recientemente y presentados en este boletín muestran de qué manera los investigadores están usando los datos de KP Research Bank para calcular puntuaciones de riesgo poligénico que pueden servir como una nueva e importante herramienta para orientar las decisiones de atención médica de personas de todos los orígenes.
Para obtener más información sobre las puntuaciones de riesgo poligénico, mire este video del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute). Ambos enlaces están disponibles en inglés.
(Fuente: “Puntuaciones de riesgo poligénico”, Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, https://www.genome.gov/es/Health/Genomics-and-Medicine/Puntuaciones-de-Riesgo-Polig%C3%A9nico, 11 de agosto de 2020).
