{"id":1365,"date":"2022-05-17T18:47:05","date_gmt":"2022-05-17T18:47:05","guid":{"rendered":"https:\/\/devkprb2024.wpenginepowered.com\/es\/?post_type=newsletter_stories&p=1365"},"modified":"2024-07-10T20:16:58","modified_gmt":"2024-07-10T20:16:58","slug":"cambios-geneticos-y-puntuaciones-de-riesgo-poligenico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/researchbank.kaiserpermanente.org\/es\/cambios-geneticos-y-puntuaciones-de-riesgo-poligenico\/","title":{"rendered":"Cambios gen\u00e9ticos y puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico"},"content":{"rendered":"

Muchas personas tienen una enfermedad afectada por cambios en uno o varios de sus genes. Los investigadores est\u00e1n estudiando estos cambios gen\u00e9ticos, o \u201cvariantes gen\u00f3micas\u201d, para comprender mejor el papel que juega la gen\u00e9tica en la salud y la enfermedad<\/strong>.<\/p>\n

\u00a0\u00bfQu\u00e9 es una variante gen\u00f3mica?<\/h2>\n

Todos los seres humanos tenemos secuencias de\u00a0\u00e1cido desoxirribonucleico (ADN) casi id\u00e9nticas. Lo que nos hace \u00fanicos son leves diferencias entre las secuencias de\u00a0ADN de cada uno. Estas diferencias, denominadas variantes gen\u00f3micas<\/strong>, tienen lugar dentro de nuestro\u00a0ADN.<\/p>\n

El\u00a0ADN se lee como un c\u00f3digo. Este c\u00f3digo est\u00e1 constituido por 4\u00a0tipos de bloques de construcci\u00f3n qu\u00edmicos<\/strong>: adenina, timina, citosina y guanina, que se abrevian con las letras A<\/strong>, T<\/strong>, C<\/strong> y G<\/strong>. La variante gen\u00f3mica es cuando el c\u00f3digo de\u00a0ADN de una persona, en un lugar determinado, difiere del c\u00f3digo de\u00a0ADN de otras personas en el mismo lugar.<\/p>\n

En este ejemplo, la persona uno<\/strong> tiene una \u201cC\u201d<\/strong>, mientras que la persona dos<\/strong> tiene una \u201cT\u201d<\/strong> en\u00a0el mismo lugar<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Existen alrededor de 4 a 5\u00a0millones<\/strong> de variantes gen\u00f3micas en el genoma<\/a> de cada persona. Estas variantes (o diferencias) pueden ser exclusivas de esa persona o no. Algunas variantes pueden aumentar el riesgo de que la persona desarrolle enfermedades, otras pueden reducir ese riesgo, y otras no tienen ning\u00fan efecto.<\/p>\n

Uso de las variantes gen\u00f3micas para generar puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico<\/h2>\n

A fin de identificar variantes gen\u00f3micas relacionadas con enfermedades, los investigadores comparan genomas de personas con y sin esas enfermedades, y usan estad\u00edsticas para calcular c\u00f3mo estas variantes juntas pueden influir en el riesgo de contraer ciertas enfermedades. Estos c\u00e1lculos permiten crear puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico.<\/p>\n

Puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico y datos de KP\u00a0Research\u00a0Bank<\/h2>\n

Dos proyectos de KP\u00a0Research\u00a0Bank aprobados recientemente y presentados en este bolet\u00edn muestran de qu\u00e9 manera los investigadores est\u00e1n usando los datos de KP\u00a0Research\u00a0Bank para calcular puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico que pueden servir como una nueva e importante herramienta para orientar las decisiones de atenci\u00f3n m\u00e9dica de personas de todos los\u00a0or\u00edgenes.<\/strong><\/p>\n

Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico, mire este video<\/a> del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano<\/a> (National Human Genome Research Institute). Ambos enlaces est\u00e1n disponibles en ingl\u00e9s.<\/p>\n

(Fuente:<\/em> \u201cPuntuaciones de riesgo polig\u00e9nico\u201d, Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano, <\/em>https:\/\/www.genome.gov\/es\/Health\/Genomics-and-Medicine\/Puntuaciones-de-Riesgo-Polig%C3%A9nico<\/em><\/a>, 11\u00a0de\u00a0agosto de\u00a02020<\/em>).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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