Como mencionamos en nuestro último boletín de KP Research Bank, las puntuaciones de riesgo poligénico son una nueva manera de calcular los riesgos de una persona para tener ciertas enfermedades. Los científicos usan estadísticas complejas e información sobre las diferencias genéticas en grupos muy grandes de personas para crear estas puntuaciones.
Hasta hace poco, la mayoría de la información genética se recopilaba de personas con antepasados europeos. A causa de los antecedentes raciales comunes de estas personas, las puntuaciones de riesgo poligénico desarrolladas con su información puede que no correspondan a personas con otros orígenes raciales o étnicos.
Para hacer frente a la falta de diversidad racial y étnica en las puntuaciones de riesgo poligénico, el National Human Genome Research Institute (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, NHGRI) (en inglés) recientemente fundó PRIMED (en inglés), un grupo de 8 instituciones de investigación del país. Este grupo combinará la información genómica de fuentes nuevas y existentes para desarrollar y evaluar nuevas maneras para crear puntuaciones de riesgo poligénico, y se centrará en personas de varios orígenes raciales y étnicos. Los investigadores también identificarán las mejores maneras para asegurarse de que las puntuaciones predigan con exactitud las enfermedades específicas en personas de distintos orígenes.
“Una de nuestras mayores preocupaciones es que la información usada para calcular las puntuaciones de riesgo poligénico no incluyen un número suficiente de personas de distintos grupos demográficos, por lo que no predice eficazmente el riesgo de una enfermedad en un grupo de población que no sea europea”, comenta Teri Manolio, MD, PhD (en inglés), directora de la División de Medicina Genómica en el NHGRI. “Esta es un área donde el trabajo del consorcio será primordial”.
El KP Research Bank se encuentra entre uno de los biobancos más diversos del mundo. Los investigadores usarán la información genómica que estamos creando de las muestras que los participantes han donado para llevar a cabo la investigación en esta área importante.
(Fuente: “NIH awards $38 million to improve utility of polygenic risk scores in diverse populations”, National Human Genome Research Institute, https://www.genome.gov/news/news-release/nih-awards-38-million-dollars-to-improve-utility-of-polygenic-risk-scores-in-diverse-populations, 16 de junio de 2021)
