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Proyectos del Research Bank aprobados recientemente

Estos proyectos han sido aprobados recientemente para usar la información del KP Research Bank:

Cómo mejorar el uso de estatinas para la prevención de enfermedades cardiovasculares utilizando las puntuaciones de riesgo poligénico

Casi la mitad de los adultos en Estados Unidos tiene algún tipo de enfermedad cardiovascular, incluidos ataques cardíacos y ataques cerebrales. Las estatinas son medicamentos que bajan el colesterol y han demostrado ser efectivas para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. A más de 70 millones de pacientes en todo el país se les ha recomendado tomar esta medicación. Hay pruebas de que los antecedentes genéticos del paciente podrían ayudar a los médicos a mejorar la indicación de estatina, pero aún no se ha estudiado exhaustivamente.

El objetivo principal de este proyecto es descubrir si los factores genéticos pueden predecir cuánto ayudan algunas estatinas específicas a reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular en las personas con diferentes antecedentes genéticos. El equipo de investigación comparará la salud y las enfermedades cardiovasculares en cientos de miles de personas que usan y que no usan estatina, y para ello usará las historias clínicas y datos genéticos del KP Research Bank. Los resultados del estudio pueden ayudar a reducir aun más el riesgo de enfermedad cardiovascular considerando los antecedentes genéticos de la persona cuando le prescriben medicamentos con estatina.

Mamografía, indicadores de riesgo de cáncer de seno y puntuaciones de riesgo poligénico

Las mamografías para detectar cáncer de seno pueden reducir la muerte gracias al diagnóstico más temprano, pero a veces dan falsos positivos.  Un resultado positivo falso significa que la prueba muestra cambios en el tejido mamario que coinciden con el cáncer de seno, pero la persona no tiene la enfermedad. Los falsos positivos pueden derivar en biopsias innecesarias y tratamientos excesivos de cánceres pequeños y de bajo riesgo que, por otra parte, no causarían daño.

Los modelos de predicción de riesgo usan las características de una persona, como la edad y los antecedentes familiares de cáncer de seno, para calcular qué tan probable es que esta desarrolle cáncer de seno. Los modelos mejorados de predicción de riesgo de cáncer de seno permiten adecuar las pruebas de detección según el nivel de riesgo de la persona. Esto permitiría maximizar los beneficios y minimizar los daños de las mamografías de detección.

El objetivo de este estudio es averiguar si con los resultados de las mamografías de detección y las puntuaciones de riesgo poligénico (un número que resume el efecto de muchas variantes genéticas) se podrían mejorar los modelos de predicción de riesgo de cáncer de seno.

¿Es posible mejorar la prueba de detección de cáncer de próstata y el tratamiento con información genética?

El objetivo de este proyecto es mejorar los resultados de la prueba de detección de cáncer de próstata, denominada prueba del antígeno prostático específico (prostate-specific antigen, PSA). Los hombres que tienen un nivel elevado de antígeno prostático específico deben hacerse una biopsia. Parte de este estudio intenta averiguar si los factores genéticos pueden brindar mejores opciones para decidir si una persona debe hacerse una biopsia o no. Otra parte del estudio tratará de averiguar si algunos hombres con diagnóstico de cáncer de próstata pueden hacerse chequeos periódicos en lugar de hacerse inmediatamente una cirugía o rayos. Esto es importante porque muchos cánceres de próstata avanzan muy lentamente y no causan complicaciones ni la muerte. Contar con este tipo de información podría ayudar a mejorar la calidad de vida de los hombres con un diagnóstico reciente de cáncer de próstata.

El riesgo genético en los casos de glaucoma

El glaucoma primario de ángulo abierto (primary open-angle glaucoma, POAG) es una de las principales causas de ceguera permanente. El POAG es causado principalmente por un aumento de presión en el ojo. Este estudio buscará nuevos factores genéticos asociados con el riesgo de tener POAG y determinará de qué manera esos factores pueden impactar en lo siguiente:

  • el riesgo de desarrollar POAG,
  • la respuesta de los medicamentos que reducen la presión ocular.

Los investigadores usarán las historias clínicas electrónicas vinculadas a datos genéticos del KP Research Bank para estudiar la atención clínica de los miembros de Kaiser Permanente que se hayan realizado exámenes de la vista. Esperan que este estudio permita explicar los factores relacionados con el riesgo de POAG y sirva de base para el desarrollo de nuevos tratamientos.

Factores genéticos que afectan la pérdida de peso después de una cirugía bariátrica

La cirugía bariátrica es actualmente el tratamiento a largo plazo más efectivo para la obesidad extrema. En este estudio, los investigadores intentan responder la siguiente pregunta: ¿Por qué algunas personas no pierden peso según lo previsto después de una cirugía bariátrica? Los investigadores usarán historias clínicas electrónicas vinculadas con datos genéticos del KP Research Bank para estudiar la atención clínica de los miembros de Kaiser Permanente que se hayan hecho una cirugía bariátrica. Esperan comprender los factores genéticos y no genéticos que contribuyen a la pérdida de peso después de la cirugía bariátrica.

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