El Dr. Rob Hufnagel es una de las personas más simpáticas y sencillas del mundo. No era lo que esperaba de un médico‑científico de renombre internacional que dedicó los últimos ocho años a la investigación de enfermedades oculares poco comunes y al tratamiento de pacientes en el Instituto Nacional del Ojo, que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud.
Pero una vez que lo conoces, no sorprende enterarse de que el Dr. Hufnagel sea el hijo de un médico que se preocupaba por sus vecinos y que tenía un vínculo profundo con su comunidad rural. El Dr. Hufnagel siempre había querido ser médico. Sin embargo, en la universidad, se enteró de la existencia de los programas combinados de M.D. y PhD y se dijo a sí mismo, “Esta es una manera diferente de ayudar a las personas. Si bien es posible que las investigaciones no tengan el mismo impacto a corto plazo en las vidas de las personas, su impacto tal vez sí sea de mayor escala y a largo plazo”.
En su programa de PhD en genética, el Dr. Hufnagel estudió la manera en que los genes afectan el desarrollo de los ojos en ratones. Descubrió que algunos de estos genes son los mismos que participan en el desarrollo del ojo humano. Si dichos genes son anormales, pueden provocar enfermedades oculares o ceguera. Este descubrimiento fue el responsable de que el Dr. Hufnagel iniciase sus estudios sobre enfermedades oculares genéticas en humanos y su trabajo en el Instituto Nacional del Ojo.
En el Instituto Nacional del Ojo, así como en los demás Institutos Nacionales de la Salud, médicos‑científicos proporcionan nuevos tratamientos de vanguardia que aún no están disponibles en las comunidades locales a las personas que tienen enfermedades sin diagnóstico y poco comunes. Muchos de los niños y adultos que el Dr. Hufnagel y sus colegas trataron eran personas ciegas con causas desconocidas de la enfermedad. Los médicos sabían que, en muchos de estos casos, la ceguera había sido provocada por algún tipo de variante genética. Si las personas estaban interesadas en participar, había muchos ensayos con terapia génica disponibles. En estos ensayos, los cirujanos especialistas en retina inyectan una copia sana del gen dañado en el ojo del paciente. A continuación, es posible que las células del ojo acepten esta copia sana del gen, que podría darle a la persona la capacidad de ver.
La función del Dr. Hufnagel en este proceso era determinar qué examen genético sería el más preciso para evaluar si los pacientes se beneficiarían con el tratamiento. De esta manera, se ayudaría a ampliar el acceso al tratamiento a más personas. Sin los exámenes y análisis genéticos de gran especificidad que el Dr. Hufnagel y sus colegas estaban desarrollando y optimizando, las personas no podían saber si eran elegibles o si podían beneficiarse de alguno de estos tratamientos genéticos de vanguardia.
Si bien el Dr. Hufnagel disfrutaba profundamente trabajar con sus colegas y pacientes en el Instituto Nacional del Ojo, después de ocho años sintió que estaba listo para ser médico comunitario, como su padre. Encontró un lugar en el que podía atender pacientes, convertirse en parte de la comunidad y continuar formando parte de proyectos científicos de descubrimiento e innovación: Kaiser Permanente Hawaii.
Para quienes tuvimos experiencias vinculadas con el cáncer, ya sea como pacientes o cuidadores de miembros de la familia o amigos, sabemos que los exámenes genéticos forman parte de los tratamientos y la prevención de determinados tipos de cáncer. El Dr. Hufnagel trabaja junto con sus colegas para comprender mejor de qué manera la genética y los exámenes genéticos pueden mejorar tanto la prevención como el tratamiento del cáncer. Este grupo de científicos también está analizando las consecuencias de las variantes genéticas en otros problemas médicos, como los casos de niños que nacen con varios problemas médicos. El KP Research Bank respalda firmemente la investigación que el Dr. Hufnagel y sus colegas llevan adelante, que ayudará a comprender mejor las consecuencias que las variantes genéticas tienen en las enfermedades y de qué manera pueden afectarnos.
El Dr. Hufnagel también valora poder trabajar en genética y salud en Hawaii, un lugar con una población mucho más diversa que la de Estados Unidos. Como la población de Hawaii está conformada por tercios aproximadamente iguales de asiáticos, europeos y nativos de las islas del Pacífico, la investigación que incluye a estas comunidades mejorará la atención y el tratamiento para muchas personas de todo el mundo.
Hawaii también fue un excelente destino para el Dr. Hufnagel y su familia, ya que allí existe un vínculo comunitario similar al de su infancia, al que deseaba regresar. Nos comentó, “Genera mucha satisfacción sentirse parte de esta comunidad. Verdaderamente eres parte de ella. Cuanto más inviertes en Hawaii, mayor es el sentido de pertenencia”. Además de la vida plena que el Dr. Hufnagel comparte con su esposa, quien es genetista médica, y sus cuatro hijos, también se convirtió en remero de canoa con estabilizador, que practica tanto individualmente como en un equipo de seis personas.
Como científico, el deseo del Dr. Hufnagel es trabajar con sus colegas de Kaiser Permanente para desarrollar la medicina genética como ciencia de manera tal que, con el tiempo, puedan “reunir todos estos datos y estandarizarlos en la población para beneficiar la atención médica en la etapa específica de proporcionar cuidados”. Un sistema de atención de este tipo permitirá que todos nuestros miembros de Kaiser Permanente reciban la atención preventiva y los tratamientos más recientes y científicamente probados disponibles.
